Ricercatori italiani identificano un nuovo gene principale causa della Sla

Identificato da un gruppo di ricercatori italiani un nuovo gene principale causa della Sla (Sclerosi Laterale Amiotrofica . Il gene, denominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, è stato scoperto in diverse ampie famiglie con più membri affetti da SLA e da demenza frontotemporale. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Nature Neuroscience, che ha dedicato la propria copertina alla scoperta.

Gli autori sono un gruppo di ricercatori italiani del consorzio ITALSGEN che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la Sla,coordinati dal professor Adriano Chiò (Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience ‘Rita Levi Montalcini’ dell’ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell’Università di Torino, dalla dottoressa Gabriella Restagno Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Scienza e della Salute di Torino e dal dottor Mario Sabatelli dell’Istituto di Neurologia – Centro SLA dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma,in collaborazione con il dottor Bryan Traynor neurologo dell’NIH di Bethesda – Washington.

Lo studio è stato eseguito su 108 casi 32 italiani, raccolti dai centri SLA aderenti al consorzio. Gli scienziati hanno setacciato il genoma di malati di Sla e di individui di controllo sani, fino ad arrivare alla scoperta del gene Matrin3. Mutazioni (difetti genetici) a carico di questo gene, spiega Chiò, sono risultate in grado da sole di causare la Sla. Significa che il gene riveste un ruolo importante nella malattia.

”Matrin3 – spiega Chiò – è una proteina adibita al trasporto dell’informazione genetica (Rna messaggeri) dal nucleo della cellula alle fabbriche intracellulari di proteine, i ‘ribosomi”’. Quando Matrin3 è difettoso, questo trasporto non avviene più in modo corretto e si scombina tutto il delicato equilibrio di proteine cellulari, con conseguente ingolfamento e avvelenamento della cellula. Appare ormai sempre più chiaro, infatti, che la Sla sia causata da accumulo di proteine anomale nel neurone motorio (che comanda i movimenti), ma bisogna definire in che modo questo avviene per trovare dei bersagli terapeutici adeguati, spiega Sabatelli dell’UCSC di Roma.

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