Malattie Metaboliche Ereditarie, un’analisi da un euro può cambiare il destino – video

Grazie all’efficacia di un semplice test fatto a poche ore dalla nascita, si possono individuare alcuni difetti genetici causa di malattie metaboliche ereditarie.In passato i test neonatali erano obbligatori solo per tre patologie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria,mentre adesso sono stati estesi ad altre malattie metaboliche ereditarie.Grazie all’introduzione di un emendamento nella legge di Stabilità per il 2014 è divenuto obbligatorio su tutto il territorio nazionale,ma per rendere effettiva l’applicazione delle nuove norme, è necessario un decreto attuativo del Ministero della Salute,ma i termini previsti dalla legge sono già scaduti.

L’Osservatorio Malattie Rare lancia l’allarme: Ogni anno nel nostro Paese nascono circa 500mila bambini, ma solo un neonato su quattro riceve screening metabolici allargati: discriminazioni che possono essere superate con la nuova legge. «Oggi un neonato con la stessa patologia può evitare o meno disabilità anche gravi, o addirittura salvarsi oppure no, a seconda della Regione in cui nasce – sottolinea Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme, l’Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie onlus -. Non essendoci finora l’obbligo dello screening metabolico allargato, solo poche Regioni hanno scelto di offrirlo. Così, alcune, come la Toscana, lo prevedono per più di quaranta malattie; altre, come l’Emilia Romagna, per circa venti. Altre ancora sono ferme alle tre malattie previste dalla legge e qualche Regione non prevede nemmeno tutti i tre test già obbligatori da anni».

Eppure, lo screening neonatale allargato, con un costo di circa un euro a test, è il primo passo di un intervento di medicina preventiva. «Un bambino con un test positivo sarà “preso in carico” e sottoposto a controlli periodici – spiega Giancarlo La Marca, ricercatore al dipartimento di Farmacologia dell’Università di Firenze e responsabile del Centro di screening neonatale della Regione Toscana presso l’ospedale pediatrico Meyer -. Se s’interviene prima che si manifestino i segni clinici della malattia con la terapia più adatta, che a volte può essere anche la semplice modifica della dieta, i pazienti possono condurre una vita pressoché normale. Ma, – continua lo specialista – anche quando non esiste una cura risolutiva, è possibile migliorare la loro qualità di vita, limitando i danni di malattie che, nella maggior parte dei casi, possono provocare ritardi nella crescita, disturbi neurologici permanenti, ma anche le cosiddette “morti in culla”».

Tratto dal Corriere sera – Salute 20/4/2014

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