Staminali, riprodotta su chip la sindrome di Barth

Per la prima volta è stata riprodotta su un chip una grave e rara malattia cardiaca infantile, la sindrome di Barth: a provocarla è la mutazione di una proteina ironicamente battezzata come ‘tafazzina’ (in onore del personaggio comico Tafazzi di ‘Mai dire gol’) dai ricercatori del Cnr di Pavia che la scoprirono negli anni ’90.

Per raggiungere la nuova meta, i ricercatori hanno prelevato le staminali dai pazienti e hanno usato proprio la tecnologia già utilizzata per produrre organi su chip. I risultati del lavoro sono pubblicati su ‘Nature Medicine’. Si tratta di un passo avanti, spiegano gli autori, verso la medicina personalizzata. La ricerca dimostra infatti che un pezzetto di tessuto contenente uno specifico disturbo genetico può essere replicato in laboratorio. Gli scienziati hanno scelto di ‘modellare’ e riprodurre la sindrome di Barth, malattia cardiaca rara correlata a un disordine del cromosoma X e causata dalla mutazione di un singolo gene, Taz, che codifica per la Tafazzina: proteina isolata da un team di scienziati italiani dopo un lungo ed estenuante lavoro.

I ricercatori hanno prelevato cellule della pelle da due pazienti con sindrome di Barth e le hanno manipolate per farle diventare staminali portatrici delle mutazioni che i pazienti hanno sul gene Taz. Invece di usare staminali per generare una singola cellula cardiaca su un piattino, le cellule sono state fatte crescere su un chip foderato con proteine della matrice extracellulare. Gli scienziati sono riusciti così a mimare l’ambiente naturale delle cellule e a ‘ingannarle’, spingendole a unirsi insieme come farebbero se stessero formando un cuore umano malato. Il tessuto ingegnerizzato si contraeva molto debolmente, esattamente come il muscolo cardiaco visto nei pazienti con sindrome di Barth.

I ricercatori hanno poi usato la tecnica dell’editing genomico (una sorta di ‘photoshop’ del Dna), per modificare Taz in cellule normali, confermando che questa mutazione è sufficiente a causare la contrazione debole osservata nel tessuto ingegnerizzato. Gli studiosi hanno poi lavorato su un altro versante: hanno spedito il gene Taz prodotto sul tessuto malato in laboratorio e hanno corretto il difetto contrattile, creando il primo modello di correzione di una malattia genetica cardiaca basato su un tessuto. Gli scienziati stanno adesso seguendo diverse vie, come quella di bloccare la produzione eccessiva di specie reattive dell’ossigeno osservata (cosa che sembra correggere il problema contrattile). E, per esempio, stanno utilizzando la ‘malattia cardiaca su chip’ come piattaforma di test per farmaci che potrebbero essere utili a trattare la malattia.

 

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