Dna: decifrata la sinfonia della vita, ecco la mappa dell’attività dei geni

Nel 2001, il Progetto Genoma aveva fornito la prima mappa dei nostri geni, rivelando che  non ne possediamo più di 22 mila, che solo una parte di essi produce proteine, mentre non si conosce la funzione di molte sequenze genetiche che sembrano essere inutili (il cosiddetto Dna spazzatura). Oggi grazie a uno studio pubblicato con 24 diversi articoli sulle riviste del gruppo Nature, sappiamo anche quali sono quelli attivi, quando si attivano e, soprattutto, dove si attivano. A prendere forma in questo colossale lavoro è la più completa mappa dell’epigenoma mai tracciata dalla nostra specie per conoscere se stessa.

Protagonisti di questa grande scoperta sono stati i ricercatori che fanno capo al Roadmap Epigenomics Program. Ogni cellula del nostro organismo contiene le stesse informazioni genetiche delle altre. Eppure le cellule sono diverse tra loro perche’ al loro interno i geni si attivano in maniera diversa sulla base di fattori che, in termine tecnico, vengono definiti epigenetici. Fino ad oggi questi processi non erano del tutto chiari, se non in maniera scomposta e frammentata. Ora i ricercatori del Roadmap Epigenetics Program, li hanno definiti e sintetizzati nel dettaglio, valutando la mappa delle espressioni geniche all’interno delle cellule umane e osservandone i comportamenti in 58 tratti anatomici e funzionali dell’organismo umano. Per arrivare a definire nel dettaglio la mappa sono stati necessari calcoli e analisi di portata davvero eccezionale, circa cioe’ tremila volte in piu’ di quelle che furono necessarie per decodificare il genoma umano. Ora la scoperta aprira’ la strada a nuove terapia soprattutto per quanto riguarda malattie come l’Alzheimer e il cancro.

E’ stato soprannominato “il secondo codice genetico”, l’epigenoma è l’insieme degli interruttori che accendono o spengono i singoli geni. Mentre il Dna di ciascuno di noi contiene circa 25mila geni, resta fisso per tutta la vita e non muta se guardiamo alle cellule del cervello, del cuore o della pelle, l’epigenoma è la parte variabile, fluttuante del nostro organismo.

Gli interruttori che accendono o spengono ogni singolo gene di ogni singola cellula trasformano un semplice elenco di note in una sinfonia unica e irripetibile. Se calcoliamo che ognuno dei 25mila geni può essere attivato da un numero di interruttori variabile tra i 20 e i 40mila, ecco che emerge tutta la complessità della mappa tracciata su Nature in 127 tessuti diversi del corpo umano. Dall’insieme degli interruttori dell’epigenoma dipende se una cellula del cervello è diversa da una cellula del fegato (il loro Dna infatti è identico). E sempre sull’epigenoma agiscono fattori importanti per la salute come dieta, esercizio fisico o fumo. Gli stili di vita e l’ambiente in cui viviamo infatti non modificano direttamente il Dna: la loro influenza si fa sentire prima sull’epigenoma.

Pier Giuseppe Pelicci, direttore del Dipartimento di Oncologia sperimentale presso l’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, spiega intervistato da Repubblica: “Il Dna è il nostro passato. L’epigenoma è il trionfo del nostro arbitrio. Sono le nostre scelte e l’effetto che ha l’ambiente in cui viviamo sulla nostra salute. “Ogni cellula tumorale si presenta sempre con un’alterazione del suo epigenoma. E alcuni farmaci riescono a curare il cancro proprio riparando la struttura dell’epigenoma”.

L’epigenoma, interfaccia tra l’ambiente in cui viviamo e il Dna, promette di spiegare l’origine di molte malattie oltre al cancro: dal diabete all’Alzheimer, dall’asma alle allergie. Ma se chiara è l’importanza che gli interruttori del Dna hanno per la nostra salute, da vertigine è la complessità che gli scienziati dei National Institutes of Health americani, riuniti nel Roadmap Epigenomic Program, hanno dovuto affrontare (sia pure con un budget da 240 milioni di dollari). Tracciare la mappa dell’epigenoma di 127 diversi tessuti del corpo umano è stato, dal punto di vista tecnico, come sequenziare per 3mila volte il Dna di un singolo uomo.

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