La più grande Banca Dati del Dna è pronta

Sulla rivista Nature Genetics è stata pubblicata la più grande banca genetica di tutti i tempi, che contiene la mappa del Dna di 2636 Islandesi. E’ il coronamento di un progetto che prese l’avvio 15 anni orsono per iniziativa del fondatore dell’azienda DeCode Genetics, Kari Stefansson. Grazie ai dati raccolti e pubblicati è possibile avere una visione più ampia di molte malattie, come quelle del fegato o l’Alzheimer. In più sono una buona base per studiare la diversità genetica umana.

Così questi dati offrono spunti utili per capire le malattie legate ad un singolo gene e quelle scatenate da più geni contemporaneamente. Grazie a questa mappa è stato possibile identificare oltre 20 milioni di varianti genetiche che non riguardano solo gli Islandesi ma anche popolazioni europee e americane.
Come spiegato dal genetista Giusepe Novelli, dell’università Tor Vergata i dati pubblicati sono ”il risultato del primo laboratorio sperimentale di genetica delle popolazioni su larga scala”. Non solo, ha fatto da battistrada, poichè sono stai molti i gruppi di ricerca che hanno fatto un simile lavoro giungendo ad importanti risultati.

Come osserva Novelli inoltre, i riscontri pratici di questi dati sono davvero molto importanti: ”basti pensare che sono cruciali per il futuro della medicina racchiuso nelle cosiddette quattro P”, cioè la Personalizzazione (cure su misura e valutazione individuale del rischio), Prevenzione, medicina Predittiva (cioè conoscenza della suscettibilita’ alle malattie nei singoli individui) e Partecipativa (dati ottenuti grazie alla partecipazione volontaria della popolazione).

L’intento di Stefansson inizialmente era quello di comprendere la diversita’ genetica umana. “I suoi risultati”, dice Novelli, “hanno escluso da tempo l’ipotesi dell’esistenza di razze ed hanno dimostrato l’enorme variabilita’ genetica dell’uomo”. Isolare i meccanismi che la governano e’ infatti piu’ semplice e chiaro studiando il Dna della popolazione di un’isola che, come l’Islanda, per secoli ha conservato il proprio patrimonio genetico intatto e omogeneo.

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