Giornata delle Malattie Rare: #UniamoLaVoce per aumentare la consapevolezza e l’informazione

Il 29 febbraio 2016 si celebra la nona edizione della Giornata delle Malattie Rare, coordinata in Italia da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. La Giornata delle malattie rare è una campagna di sensibilizzazione internazionale che vuole aumentare la consapevolezza e l’informazione sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita di chi ne è colpito nella società in generale e tra i decisori pubblici in particolare.

Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – spiega – “A dispetto del nome, queste malattie sono tutt’altro che rare. Si definisce “rara” una patologia che affligge una persona ogni 2 mila. Purtroppo, però, ci sono difetti genetici ancora più sporadici che colpiscono un individuo su 200 mila”. Secondo il rapporto di Uniamo, la Federazione malattie rare, solo nel nostro Paese sono oltre 670 mila le persone a cui è stata diagnosticata una patologia di questo tipo.

Negli ultimi anni, grazie a diagnosi sempre più accurate, abbiamo assistito ad un aumento esponenziale nel numero di nuove malattie. Le stime suggeriscono un numero tra i 27 e 36 milioni di persone colpite in Europa, di cui 1-2 milioni in Italia. Il 60-70% sono bambini o ragazzi. Nel 30% dei casi le attese di vita non superano i cinque anni. Purtroppo quasi la metà resta senza diagnosi. “Siamo tutti geneticamente imperfetti – spiega Dallapiccola -. In alcuni, però, l’imperfezione determina una forma di patologia spesso grave e difficile da riconoscere: se le malattie orfane sono patologie in cui il meccanismo molecolare non è ancora conosciuto, quelle ultrarare sono 5 mila su 8 mila e con una frequenza inferiore a una su un milione”. Conoscere il difetto genico e poter dare un nome è fondamentale. Senza sapere esattamente la causa della malattia le terapie rimangono un miraggio. Patologie in cui manca, per esempio, un enzima fondamentale a degradare alcuni prodotti tossici che, accumulandosi, compromettono il funzionamento di un organo. Oppure malattie, come l’epidermolisi bollosa – più conosciuta come sindrome dei bambini farfalla -, dove una carenza di alcune proteine della pelle rende la cute talmente debole da rompersi con una carezza.

Oggi, grazie a sequenziamenti del Dna sempre più accurati, la situazione sta lentamente migliorando. E nei prossimi anni, grazie all’abbattimento dei costi e alla velocità delle indagini, si farà direttamente l’analisi del genoma di ogni paziente. “Già oggi i risultati forniti da queste piattaforme, integrati con indagini bioinformatiche, ci portano ad identificare la causa della malattia in circa il 40% dei casi”.

Con la campagna #UniamoLaVoce, UNIAMO FIMR onlus vuole coinvolgere tutti nel realizzare e condividere un vero e proprio grido liberatorio che “dia più forza alla voce delle persone che vivono con condizione di malattie rare.” E’ questa la forza delle rete, connettere tutti e far senitre le persone che vivono situazioni particolari meno sole. Tutti siete invitati a pubblicare un video con il vostro urlo e, attraverso il meccanismo della social mention, potrete invitare i vostri amici a fare lo stesso. Non solo video: si potrà partecipare anche attraverso una foto che immortali l’urlo, oppure semplicemente scrivendo un tweet di solidarietà per la causa con l’hashtag #UniamoLaVoce. La campagna, sarà attiva fino a sabato 5 marzo e i contributi faranno parte dell’album della Giornata delle Malattie Rare 2016.

E’ la più importante campagna di sensibilizzazione internazionale per i malati rari, i loro familiari, i professionisti socio-sanitari e della ricerca che operano nel settore. Un’occasione fondamentale per aumentare la consapevolezza e l’informazione sulle malattie rare non solo nella società in generale e tra i decisori pubblici in particolare, ma anche per spezzare l’isolamento delle famiglie e dei pazienti e raggiungerli on il messaggio che le comunità dei malati rari di tutto il mondo lavorano strenuamente per far sì che le necessità particolari di chi vive questa condizione siano recepite. Ad oggi la Giornata delle Malattie Rare ha contribuito al progresso di piani nazionali e politiche per le malattie rare in molti paesi.

In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, l’Alleanza Nazionale Italiana di EURORDIS.  La Federazione è un’Associazione di Promozione Sociale – APS, nata nel 1999, che riunisce un centinaio di associazioni di malattie rare tra nazionali e regionali.  L’empowerment dei pazienti, la formazione dei medici sulle malattie rare, la collaborazione con tutti gli stakeholder coinvolti nel settore delle malattie rare, a partire dal Ministero della Salute, l’ISS, AIFA, Age.Na.S, per proseguire con le società scientifiche e federazioni dei medici, costituiscono alcuni dei suoi principali asset di azione.

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