Terapia genica con cellule staminali restituisce la vita ai bambini bolla

In Europa si stima che l’ADA-SCID colpisca ogni anno 15 bambini e, grazie all’approvazione ottenuta, tutti i malati per i quali è indicato il trattamento potranno ricevere la terapia genica presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. L’autorizzazione all’immissione in commercio si basa sui dati relativi a 18 bambini trattati con Strimvelis. A tre anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per tutti i 12 bambini arruolati nello studio clinico. Inoltre, lo stesso tasso di sopravvivenza del 100% è stato riscontrato in tutti i 18 bambini trattati e referenziati nella domanda di registrazione, la cui salute è stata monitorata per una durata di circa 7 anni. I risultati completi dell’analisi sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica BLOOD.

Martin Andrews, direttore dell’Unità per le malattie rare di GSK ha dichiarato: “L’approvazione è il risultato di molti anni di lavoro con i nostri partner a Milano ed è il prossimo passo per offrire un trattamento in grado di cambiare l’esistenza dei pazienti affetti da ADA-SCID e delle loro famiglie. E’ l’inizio di un nuovo capitolo nel trattamento delle malattie genetiche rare e speriamo che questo approccio terapeutico possa essere usato domani per aiutare pazienti con altre patologie rare”.

Il professor Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), ha dichiarato: “Siamo felicissimi di questa notizia, risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo al SR-Tiget. Questo approccio terapeutico innovativo e personalizzato impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice. È stato gratificante per tutti noi vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola. Lavorando fianco a fianco con GSK possiamo ora mettere a disposizione Strimvelis per tutti i pazienti con ADA-SCID e trasformare le esistenze dei bambini che hanno un disperato bisogno di questa terapia”.

Nicola Bedin, amministratore delegato dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, ha commentato: “Questo importante risultato è stato possibile grazie all’efficace collaborazione tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GSK, collaborazione che ha consentito di coniugare anni di ricerca scientifica, pratica clinica di altissimo livello e competenza nello sviluppo della terapia. Continueremo a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare”.

Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon, ha concluso: “Questo è un giorno memorabile, non solo per noi ma per tutte le persone che collaborano con noi: con Strimvelis possiamo mantenere la promessa fatta ai pazienti. Possiamo dire di essere stati pionieri nella realizzazione di un modello in cui l’organizzazione non-profit opera non solo come struttura di raccolta fondi, ma gioca un ruolo primario nella gestione dello sviluppo della ricerca. L’obiettivo è assicurare che ogni passo del processo permetta di realizzare la no

L’ADA-SCID è una malattia rarissima causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Questo gene difettoso blocca la produzione di una proteina essenziale chiamata adenosina-deaminasi (ADA), necessaria per la produzione dei linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi). I bambini nati con ADA-SCID non sviluppano un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale. In assenza di un trattamento rapido, la patologia spesso risulta fatale entro il primo anno di vita del bambino.

La terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID è stata originariamente sviluppata a Milano presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET). Per trasformare i risultati della ricerca in terapie per i pazienti era necessario affiancare alle competenze della ricerca le capacità di sviluppo dell’industria farmaceutica e la partnership Telethon-GSK, iniziata nel 2004, è diventata nel 2010 un’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK stessa per combattere 7 malattie genetiche rare, iniziando proprio dall’ADA-SCID. Nell’ambito della collaborazione GSK, operando con la società biotecnologica Molmed S.p.A, ha applicato le proprie conoscenze nello sviluppo di terapie per ottimizzare, standardizzare e trasformare un processo produttivo, prima idoneo ai soli studi clinici, in uno con le caratteristiche adeguate per la fornitura a tutti i pazienti.

I dati globali di sicurezza emersi nello studio sono in linea con quanto atteso nei bambini con ADA-SCID sottoposti a trattamento con chemioterapia a bassi dosaggi e che hanno avuto una ricostituzione immunitaria. Eventi avversi sono stati riportati per tutti i 18 pazienti: quelli più frequentemente osservati sono state le classiche infezioni infantili comprese l’infezione del tratto respiratorio superiore, la gastroenterite e la rinite. Dei 39 eventi avversi seri riportati dopo la terapia genica il 62% erano infezioni: le più frequenti erano correlate ai dispositivi impiegati, come per esempio il catetere venoso centrale usato durante il trattamento. In 11 pazienti sono stati riscontrati eventi avversi: cinque casi considerati seri (SAEs) erano legati a infezioni del catetere venoso centrale, in tre casi si è verificata gastroenterite e in tre casi polmonite. In un certo numero di pazienti sono state osservate alterazioni neurologiche a carico del sistema nervoso centrale o deficit dell’udito che sono proseguite dopo la terapia genica. Non sono stati registrati ad oggi casi di leucemia.

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