Angioedema ereditario: per una diagnosi della malattia rara anche 15 anni

L‘angioedema ereditario è una malattia rara che colpisce una persona ogni 10.000 – 50.000. per una diagnosi occorrono anche 15 anni perché spesso la si confonde con reazioni allergiche in quanto la malattia provoca la comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, colpendo approssimativamente con la stessa frequenza sia uomini che donne. Grazie alle cure farmacologiche è possibile vivere con la patologia di tipo genetico, ma il problema è che la malattia non viene riconosciuta subito e possono passare anche 15 anni per la diagnosi corretta.

Dunque, il ritardo diagnostico ha un effetto a cascata che come ultima analisi si traduce in costi aggiuntivi per la Sanità e un calvario per il paziente. “Negli ultimi anni la situazione è migliorata: si sta lavorando a un registro dei pazienti, esiste una rete dei centri di riferimento e un metodo di cura efficace. Dunque è possibile inviare i casi sospetti ai centri universitari per una diagnosi corretta e tempestiva, che consenta una rapida presa in carico del malato. Qui da noi a Padova seguiamo 110 pazienti con angioedema ereditario e 15 con angioedema acquisito“, spiega il Prof. Mauro Cancian, dirigente medico e professore a contratto in allergologia presso l’Azienda Ospedaliera Università di Padova ad AdnKronos Salute.

Il Prof. Marco Cicardi, Ordinario di Medicina Interna dell’Università Statale di Milano che in ambito della rete ITACA all’Ospedale Sacco di Milano ha dato vita al registro unico di monitoraggio per i pazienti affetti da angioedema ereditario afferma che la rete ITACA è uno strumento che oltre a fornire dati sui pazienti è utile per la stima dei costi di gestione di questa patologia. Costi non legati esclusivamente alla malattia, ma anche alla mancata diagnosi. Confondere l’angioedema ereditario per un’allergia comporta spese in cure non appropriate oltre a poter essere un pericolo per il paziente. L’edema può ostruire le vie respiratorie con conseguente rischio di asfissia.

Come detto, la vita per i pazienti è quasi normale grazie alla cura farmacologica adeguata, i farmaci che bloccano la bradichinina, sostanza che determina l’edema, possono essere auto-somministrati per via sottocutanea dal paziente. “Per i 133 pazienti assistiti dalla rete ITACA il costo annuo di gestione è stato di 1.6 milioni di euro. Il costo medio di un attacco è risultato essere pari a 1100 euro circa, ma con una ampia variabilità, dovuta al fatto che non sempre i pazienti hanno attacchi tanto gravi da costringerli al pronto soccorso (quando l’edema colpisce le vie respiratorie i pazienti sono in pericolo di vita, ma nella maggior parte dei casi i pazienti si autosomministrano i farmaci salvavita al proprio domicilio)“.

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