Celiachia, nuovi Lea: ecco cosa cambia

La celiachia entra nell’elenco delle patologie rare e invalidanti. Lo ha stabilito il decreto che ha aggiornato i Lea, i livelli essenziali di assistenza. Una novità importante che modifica anche l’accesso all’esenzione del ticket per chi è affetto da questa patologia. Dei risvolti di questo cambiamento abbiamo parlato con il professor Valerio Nobili, responsabile del Unità operativa di Malattie epatometaboliche.

Professor Nobili, come giudica le novità introdotte dai nuovi Lea per quel che riguarda la celiachia, quali sono quelle più rilevanti?
I nuovi Lea traghettano, in maniera ineccepibile a mio avviso, la celiachia dalle malattie rare alle malattie croniche ed i pazienti celiaci vengono assistiti ed aiutati sia per quanto riguarda la loro alimentazione sia per quanto riguarda i loro bilanci di salute.

C’è qualche aspetto rilevante per chi soffre di questa malattia che non viene affrontato nei nuovi Lea?
I nuovi Livelli essenziali di assistenza non prevedono al momento facilitazioni a porre diagnosi di celiachia nei pazienti sospetti. Mentre prima (con il codice R99) potevamo effettuare uno screening completo gratuito del paziente con il sospetto di celiachia adesso dovremo richiedere un PAC, un pacchetto ambulatoriale complesso, per completare le indagini dopo un primo accertamento (con pagamento a carico del paziente). Dovremo ovviamente “aprire” il PAC celiachia anche all’ ospedale Bambino Gesù appena verrà a cessare l’esenzione con codice R99 (ancora in funzione). Nei nuovi LEA inoltre non vengono “tutelati” i familiari di I° grado dei pazienti celiaci che a tutt’oggi, sempre con il codice R99 facevano tutte le indagini per sospetta celiachia gratuitamente. Ricordo che con questo screening noi specialisti riuscivamo ad incrementare di circa 10% le diagnosi di celiachia (che in termine di prevenzione sono cifre importanti).

Per quanto riguarda l’ospedale, quanto tempo sarà necessario e di che cosa ci sarà bisogno per far fronte alle novità introdotte dai Lea sulla celiachia? L’ospedale, come accennavo in precedenza, dovrà attivare i ‘PAC per celiachia’, comprendenti visita specialista in gastroenterologia, analisi, ripetizione analisi (se necessario), EGDS nei casi in cui fosse necessaria, visita specialista in gastroenterologia, visita dietistica appena il Ministero ne darà disposizione.

Quanto è frequente il problema?

La frequenza è di un soggetto affetto ogni 100 persone. Tale incidenza, molto alta rispetto ad altre malattie geneticamente determinante, si rileva quando la malattie viene ricercata attivamente mediante test specifici; in caso contrario si ritiene che meno della metà dei celiaci siano correttamente diagnosticati, o perchè asintomatici o paucisintomatici, o perchè interessati soltanto da sintomi atipici extraintestinali. Il forte incremento di diagnosi delle ultime decadi è stato possibile per la maggior attenzione al problema e la disponibilità di precisi strumenti diagnostici. Fattori necessari per il realizzarsi della malattia sono la predisposizione genetica (presenza di HLA DQ2 o DQ8, che sono una condizione necessaria ma non sufficiente, in quanto altri geni della risposta infiammatoria sono implicati) ed il consumo di glutine, proteina vegetale contenuta nel frumento, orzo e segale (soprattutto nel frumento, il glutine costituisce la maggior parte del contenuto proteico). È il contatto tra glutine e mucosa intestinale che scatena la reazione infiammatoria, che il sistema immune rivolge verso se stesso, ed in primis contro la mucosa intestinale.

Quali sono le manifestazioni cliniche?  

Possono essere molto diverse, a seconda delle modalità di presentazione:

– Presentazione tipica: è quella più nota, con sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, arresto della crescita) che caratteristicamente esordiscono nei primi anni di vita, a distanza di tempo dallo svezzamento che coincide con l’introduzione del glutine nella dieta. Interessa circa un terzo dei casi ed è preceduta da benessere e crescita regolare.

– Presentazione atipica: è caratteristica del bambino più grande, i sintomi gastrointestinali sono meno gravi; possono manifestarsi anemia non responsiva alla terapia con ferro, astenia, progressivo rallentamento della crescita, elevazione isolata delle transaminasi.

– Forma silente: non ci sono sintomi, ma sono presenti gli anticorpi tipici e le medesime lesioni intestinali delle forme sintomatiche.

– Forma potenziale: caratterizzata da positività per anticorpi e negatività della biopsia (o solo lesioni minime).

Come si diagnostica?

Il sospetto parte dalla clinica (se presente), dalla compresenza di altre patologie autoimmuni (malattie della tiroide, epatite autoimmune, diabete, ecc.) o dalla familiarità per celiachia. Il passo successivo è la dimostrazione di positività per anticorpi anti-transglutaminasi (TTG) o antiendomisio (EMA) di classe IgA, che praticamente sempre si accompagnano ad un genotipo HLA DQ2 o DQ8. La conferma diagnostica viene dalla biopsia intestinale che dimostra atrofia dei villi intestinali, ipertrofia delle cripte e presenza di infiltratoinfiammatorio dell’epitelio. Più recentemente, la biopsia può essere non eseguita, qualora la presentazione clinica sia tipica, gli anticorpi siano almeno 10 volte superiori al limite di normalità ed il genotipo sia quello tipico della malattia celiaca.

Chi deve essere trattato e come?

Devono essere trattati tutti i casi che hanno ricevuto la diagnosi di celiachia. Il trattamento è unicamente dietetico e consiste nell’esclusione assoluta del glutine dalla dieta: vanno evitati frumento, segale, orzo, farro, kamut. Questa dieta deve essere mantenuta per tutta la vita; i cibi esclusi vengono sostituiti da altri amidi o farine naturali che non contengono glutine (ad es riso, mais) o da prodotti aglutinati del commercio (ad es pane, pasta, pizza) certificati per assenza di glutine.

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