Malattie rare: si punta ad una rete europea

Alla conferenza internazionale “Rare diseases Europe’s Challenges”, organizzata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con il Gruppo interparlamentare della Camera per le malattie rare, che si è tenuta nell’Aula dei gruppi parlamentari della Camera, sono stati incrociati dati sulle malattie rare e nuove conoscenze scientifiche, è stata costituita una piattaforma europea dei Registri di queste ultime (progetto Epirare), e si è parlato delle nuove tecnologie di analisi del genoma umano.

L’appuntamento, cui ha partecipato anche il sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, e’ stato aperto dal saluto del presidente della Camera, Laura Boldrini. Il commissario straordinario dell’Iss, Walter Ricciardi ha spiegato: “L’Iss ha voluto questo appuntamento non solo per l’attivita’ che da anni il nostro Centro porta avanti in campi internazionale nell’ambito delle malattie rare, ma anche perche’ la ricerca in questo settore apre frontiere di conoscenza sui meccanismi alla base di altre patologie molto piu’ frequenti e spesso su base genetica. Questo puo’ essere un aspetto su cui sicuramente bisogna puntare in termini sia di equita’ che di crescita della conoscenza”.

Mentre Paola Binetti, presidente del Gruppo interparlamentare per le malattie rare ha sottolineato: “Sono anni che chiediamo l’aggiornamento dei Lea e l’inserimento al loro interno di quelle malattie rare il cui iter diagnostico appare attualmente ben definito. I pazienti non possono attendere oltre nel veder riconosciuti i loro diritti in base all’articolo 32 della Costituzione. Pari opportunita’ di cura che vanno offerte a tutti i pazienti e, in questa linea, ci stiamo muovendo con convinzione e determinazione”.

Come ha ricordato il sottosegretario De Vito, in merito all’inserimento delle malattie rare nei Lea e all’aggiornamento dell’elenco dei queste patologie, saranno 110 le nuove patologie inserite. “Il Piano nazionale delle malattie rare”, ha osservato Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss, “rappresenta un passo molto importante che diventa un banco di prova per il nostro Paese, dai percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali all’attivazione degli screening neonatali, indirizzi e indicazioni con cui dovra’ confrontarsi ogni regione italiana. Le criticita’ delle malattie rare hanno rafforzato la necessita’ per ricercatori, medici e operatori sanitari di lavorare in rete, oltre i propri confini nazionali. Da questa necessita’, si e’ generata una grande opportunita’ che crea sinergie e prospetta soluzioni innovative per far fronte alla sfida globale posta dalle malattie rare”.

Uno dei temi della conferenza è stato quello dei farmaci orfani. E proprio su tale aspetto, il presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi ha sottolineato che: “le aziende farmaceutiche danno il loro contributo alle malattie rare con 450 farmaci in fase di sviluppo negli Usa in aree terapeutiche quali quelle oncologiche, neurologiche, ematologiche e cardiovascolari.
Un impegno crescente dimostrato anche a livello europeo dalle 2.005 domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all’Agenzia europea del farmaco, dai 1.331 medicinali che hanno ottenuto la designazione e dalle 86 autorizzazioni all’immissione in commercio rilasciate dalla Ue. Dal 2000 a oggi, inoltre, sono quasi triplicate le domande presentate ogni anno all’Ema per la designazione di farmaco orfani, passate da 72 a 207. Grazie alla ricerca le imprese hanno offerto nuove opportunita’ di trattamento, finora non disponibili, e farmaci che consentono una migliore qualita’ della vita e una maggiore sopravvivenza”.

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