Miopatie, scoperto il gene che le causa

C’è una rara forma di miopatia muscolare, una malattia genetica che va a colpire gravemente i muscoli scheletrici e provoca in chi ne è colpito una progressiva difficoltà in azioni e movimenti. A scoprire quale sia la causa di questa malattia è stato un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Siena, in uno studio pubblicato sulla rivista Human Mutation; si tratta della calsequestrina 1.

Il lavoro, realizzato grazie al sostegno della Fondazione Telethon, potrebbe offrire una possibilità diagnostica per le famiglie che presentano questa malattia, e aprire uno spiraglio per lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche.

Questo gene (Casq1) si trova nel muscolo scheletrico, dove svolge un ruolo fondamentale, perché lega gli ioni calcio che hanno l’importante compito di trasmettere il segnale che fa contrarre i muscoli permettendo così i movimenti. Nel caso della malattia, la mutazione di calsequestrina 1 diminuisce il rilascio di calcio nelle fibre muscolari, inducendo una riduzione della forza muscolare dei pazienti e quindi una perdita progressiva delle capacità motorie.

La calsequestrina 1 è correlata inoltre con un altro gene, la calsequestrina 2, che ha un ruolo fondamentale nel cuore, e le cui mutazioni sono note da anni come una delle cause delle così dette “morti improvvise”.

Vincenzo Sorrentino, professore ordinario di Istologia ed Embriologia nel corso di studio di Medicina e Chirurgia e Direttore dell’Unità Operativa di Medicina Molecolare del Policlinico Le Scotte di Siena “Abbiamo trovato mutazioni in questo gene in 8 pazienti colpiti da una miopatia muscolare. In seguito abbiamo anche espresso la proteina in modelli animali – spiega – riproducendone il meccanismo di funzionamento. Il prossimo obiettivo sarà individuare molecole candidate a diventare possibili farmaci in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene”.

 
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