Emofilia, in arrivo terapia rivoluzionaria

Più vicina una “cura” per l’emofilia. La buona notizia arriva dai risultati di uno studio sul ‘New England Journal of Medicine’ su un rivoluzionario trial di terapia genica condotto dal Nhs (Servizio sanitario britannico) a Londra. Ricercatori del Barts Health Nhs Trust e della Queen Mary University di Londra hanno scoperto che, a distanza di oltre un anno da un singolo trattamento con un farmaco di terapia genica, i pazienti con emofilia A (il tipo più comune) mostravano livelli normali della proteina precedentemente mancante. Insomma, la terapia genica li aveva curati per lungo tempo e in modo efficace.

Più in dettaglio, la singola infusione della terapia genica ha migliorato i livelli del fattore VIII della proteina di coagulazione del sangue, con l’85% dei pazienti che ha raggiunto livelli normali o quasi, anche molti mesi dopo il trattamento. I risultati hanno un significato particolare: si tratta del primo trial di terapia genica di successo per l’emofilia A. Il trattamento attuale di questa malattia rara ed ereditaria prevede più iniezioni settimanali per controllare e prevenire il sanguinamento, ma non esiste una cura per la patologia, ricordano i ricercatori.

Lo studio ha visto un piccolo gruppo di pazienti arruolati in tutta l’Inghilterra: è stata inettata una copia del gene mancante, che consente alle loro cellule di produrre il fattore di coagulazione ‘chiave’. Seguendo i pazienti fino a diciannove mesi, i test hanno mostrato che undici persone su 13 nel trial ora hanno livelli normali o quasi del fattore precedentemente assente e tutte e 13 sono stati in grado di interrompere il precedente trattamento.

Un trial eccezionale, dunque, che ha stupito gli stessi ricercatori. “Abbiamo assistito a risultati strabilianti – commenta con enfasi John Pasi, direttore del centro di emofilia al Barts Health Nhs Trust di e docente alla Queen Mary University di Londra – che hanno di gran lunga superato le nostre aspettative. Quando abbiamo iniziato sarebbe stato un risultato enorme mostrare un miglioramento del 5%, quindi vedere ora livelli normali o quasi, con una drastica riduzione nell’emorragia, è semplicemente stupefacente. Ora abbiamo davvero il potenziale per trasformare la cura delle persone con emofilia usando un singolo trattamento destinato a persone che al momento devono sottoporsi a frequenti iniezioni. È così eccitante”, dice lo studioso.

Il team ora ha in programma ulteriori test, allargando il numero di partecipanti a livello globale per includere pazienti da Stati Uniti, Europa, Africa e Sud America. “Ad essere incredibilmente eccitante – riprende Pasi – è il potenziale di un cambiamento significativo nella cura del l’emofilia a livello globale: una singola dose di farmaco capace di migliorare in modo tanto drastico la vita dei pazienti in tutto il mondo è una prospettiva sorprendente”. Dal canto suo Jo Martin, presidente del Royal College of Pathologists, sottolinea come la cosa “veramente notevole di questa nuova terapia genetica rivoluzionaria siano i profondi effetti, capaci di cambiare la vita ai pazienti con emofilia. Vorremmo congratularci con il collega, il professor Pasi, e con tutto il suo team per un lavoro che ha messo a punto un trattamento semplice ma rivoluzionario per i pazienti”.

 
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