Giornata delle Malattie Rare, in Europa circa il 4% dei bambini è affetto da una malattia rara

Arrivata quest’anno alla undicesima edizione, la Giornata delle Malattie Rare si celebra il 28 febbraio. Anche quest’anno la Giornata si concentra su tema della Ricerca e sul ruolo proattivo dei pazienti in questo campo. La ricerca scientifica, infatti, è fondamentale per migliorare la vita delle persone, fornendo loro risposte e soluzioni, sia dal punto di vista delle cure disponibili sia da quello di una migliore assistenza. La comunità dei pazienti ha bisogno dei ricercatori, ma chi fa ricerca ha bisogno della partecipazione dei pazienti per far sì che i risultati siano realmente significativi per la comunità dei rari.

La campagna di sensibilizzazione internazionale che si attiva ogni anno con la Giornata delle Malattie Rare è lo strumento migliore in assoluto per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito. Dall’anno della sua istituzione, il 2008, molti risultati sono stati raggiunti. Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare.

Oggi lo scenario sta cambiando, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti.  La Giornata è il momento di maggiore attenzione voluto dai pazienti per lanciare un appello globale a decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara. Ognuno per il proprio campo di competenza. In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari. “Show your Rare, Show you care” è lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”

Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. Avere il supporto della propria comunità può allievare molto il senso di isolamento delle famiglie che le devono fronteggiare. La Società Italiana di Neurologia (Sin) coglie l’occasione della Giornata per informare sulle novità terapeutiche per le patologie rare di tipo neurologico che riguardano il 40% del totale. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena definisce rilevanti i progressi raggiunti per alcune malattie: “Si tratta della cura di malattie neurodegenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II per cui la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Inoltre, buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare che interessano il sistema liposomiale e dell’Atrofia Ottica di Leber”.

In occasione del Rare Disease Day 2018, l’Osservatorio Malattie Rare presenta un nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo Sportello Legale “Dalla parte dei Rari”. L’iniziativa nasce per aiutare le persone a orientarsi dal punto di vista legale, fiscale e burocratico. Il servizio, completamente gratuito, sarà attivo da domani.

L’Osservatorio riceve ogni settimana decine di richieste d’aiuto sui temi delle esenzioni, del riconoscimento dell’invalidità civile, dell’accesso ai farmaci e alle cure. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta. La Lega del Filo d’Oro nei 50 anni della sua attività e attraverso il suo centro diagnostico, è diventata punto di riferimento per alcune malattie come la sindrome di Charge e di Usher, e ha incontrato utenti affetti da circa 150 malattie rare diverse. Istituita nel 2008 e fortemente voluta da Eurordis, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati in rappresentanza di 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è un evento mondiale che coinvolge 85 Paesi.

 
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