Insufficienza intestinale cronica benigna, esperti: necessario inserirla nelle malattie rare

L’insufficienza intestinale cronica benigna (IICB), dove per benigna si intende l’assenza di tumore maligno, è l’insufficienza d’organo che si verifica quando l’intestino non è in grado di mantenere un normale stato di nutrizione (e di crescita) dell’individuo a causa della perdita della capacità di digerire i cibi e di assorbire le sostanze nutritive in essi contenute.

In pratica, l’intestino non è più in grado di svolgere la sua funzione primaria, cioè, nutrire l’organismo. Se non trattata, causa la morte per denutrizione. Può verificarsi sia in soggetti adulti, sia in bambini e adolescenti, come conseguenza di malattie congenite o acquisite dell’apparato digerente. I meccanismi principali sono il malassorbimento intestinale, responsabile di circa i due terzi dei casi, dovuto ad un intestino corto (provocato ad esempio da infarto mesenterico) oppure a danni estesi della parente dell’intestino. Ma l’IICB può anche esser dovuta anche ad alterazione della motilità intestinale, che provocano una specie di paralisi dell’intestino, per cui il cibo non può progredire lungo l’apparato digerente.

Circa 800 pazienti, di cui 150 pediatrici, costretti ad alimentarsi attraverso un ‘intestino artificiale’ che infonde direttamente nelle vene le sostanze nutritive. Sono i numeri dell’insufficienza intestinale cronica benigna (Iicb), una patologia che conta circa 12 casi per milione di abitanti e che si verifica quando l’intestino non è più in grado di nutrire l’organismo, come conseguenza di malattie congenite o acquisite dell’apparato digerente.

L’Iicb è stata riconosciuta come patologia rara nella lista europea cinque anni fa: tuttavia, l’inserimento nelle liste nazionali spetta ai Sistemi sanitari dei singoli Stati, cosa che non è ancora avvenuta, neanche in Italia. Per questi pazienti, ad oggi, “non esiste un percorso diagnostico terapeutico assistenziale strutturato e sono sprovvisti di quelle tutele che una malattia rara richiederebbe”, ha sottolineato all’AdnKronos Salute Loris Pironi, direttore del Centro regionale di riferimento per l’insufficienza intestinale cronica benigna del Policlinico di S. Orsola di Bologna, che ha osservato come il trattamento per questi pazienti sia “piuttosto aleatorio'”.

Quali sono le conseguenze di questa patologia? “L’intestino non è più in grado di assorbire quantità sufficienti di sostanze nutritive per consentire di mantenere un normale stato di nutrizione – spiega Pironi – e questo comporta una progressiva mal nutrizione e un decadimento delle condizioni generali che può arrivare fino all’esito estremo. Nell’adulto – precisa – ci sono 5 meccanismi riconosciuti di insufficienza intestinale, ma quello più frequente è la sindrome dell’intestino corto che si presenta nei due terzi dei casi (65%)”.

Come si alimentano questi pazienti? “Attraverso la nutrizione parenterale domiciliare (Npd) – risponde Pironi – ovvero una terapia nutrizionale che viene effettuata nelle 12 ore notturne, attraverso cui infondiamo direttamente nel letto venoso le sostanze nutritive. ‘Domiciliare’ – specifica – perché, essendo necessaria per lunghi periodi di tempo, il paziente impara a effettuarla da solo, al proprio domicilio”.

“Il paziente ha la metà della giornata libera e se le condizioni generali e soprattutto al malattia lo consente, può svolgere attività, fare sport, lavorare. Un mio paziente addirittura corre sui go-kart. Per quelli che hanno necessità di fare nutrizione venosa per molte ore – aggiunge l’esperto – esiste un sistema portatile, costituito da uno zainetto, nel quale viene inserita la sacca contenete la miscela nutrizionale e la pompa infusionale, che consente loro di nutrirsi durante il giorno senza interrompere le proprie attività. Lo zainetto è leggero e ben portato anche dai bimbi”.

E proprio ai bambini ha dedicato il suo intervento Paolo Gandullia, gastroenterologo pediatrico dell’Irccs G.Gaslini di Genova, ricordando come l’Iicb riguardi “145 casi pediatrici in Italia, distribuiti in 19 centri”. Anche per i bimbi “la stragrande maggioranza è dovuta alla sindrome dell’intestino corto (circa la metà), con una incidenza nei prematuri di 7 casi ogni 1.000 bambini. Tipicamente – puntualizza – questa condizione si sviluppa nei primi mesi di vita, e questi bambini sono dipendenti dalla nutrizione parenterale anche per lungo periodo di tempo. In linea generale, però, la metà di questi bimbi poi viene svezzata dalla nutrizione e ha una vita autonoma”.

L’Associazione Un Filo per la Vita Onlus ha realizzato uno spot all’interno del quale una bimba risponde alla domanda “cosa vuoi fare da grande?” La risposta di chi immagina il futuro senza filtri. Di chi sogna in grande. Lo spot fa emergere la responsabilità sociale di garantire a tutti i bambini, inclusi quelli affetti da IICB, un futuro normale, dignitoso, aperto alle possibilità, alle aspirazioni e ai loro sogni. Un futuro che non debba essere precluso, perché i bambini di oggi sono gli adulti di domani. In Piazza del Popolo a Roma, alle 11.30, è invece previsto un flash mob per far sentire la voce dei pazienti che chiedono di veder riconosciuto il loro diritto a una migliore qualità di vita.

 
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