Alfie Evans è morto: ecco cos’è l’epilessia mioclonica progressiva

Il piccolo Alfie Evans è morto. L’annuncio è arrivato stamani dai genitori, i giovanissimi Tom e Kate, che hanno voluto condividere su Facebook il dolore per la perdita del figlio di 23 mesi, colpito da una grave quanto ignota patologia neurodegenerativa. A darne l’annuncio in un post pubblicato stamane su Facebook è Thomas, padre del bimbo di 23 mesi al centro di una lunga battaglia. “Sono assolutamente distrutto – scrive ancora il papà di Alfie -. Ti amo ragazzo mio”.

Nato nel maggio 2016, Alfie era ricoverato dal dicembre dello stesso anno nell’ospedale di Liverpool con il quale i genitori del piccolo hanno portato avanti un’aspra battaglia legale per cercare di bloccare la decisione di staccare il respiratore che lo teneva in vita. Dopo che l’Alta corte britannica aveva respinto l’appello dei legali dei genitori, lunedì scorso i medici dell’ospedale britannico avevano staccato il respiratore al piccolo, cui l’Italia intanto concedeva la cittadinanza nel tentativo di favorire il trasferimento a Roma per “assicurare al minore ulteriori sviluppi terapeutici, nella tutela di preminenti valori umanitari che, nel caso di specie, attengono alla salvaguardia della salute”, come si legge nella nota del Consiglio dei ministri del 24 aprile.

Mercoledì scorso però la Corte d’Appello di Londra ha respinto un nuovo ricorso della famiglia, bocciando l’ultimo tentativo di trasportare il piccolo in aereo dall’ospedale Alder Hay di Liverpool al Bambino Gesù di Roma.

“Vogliamo esprimere la nostra più sentita solidarietà e condoglianze alla famiglia di Alfie in questo momento di estremo dolore”. E’ quanto si legge in un comunicato pubblicato sul sito dell’Alder Hey Children’s Hospital, l’ospedale pediatrico di Liverpool dove nella notte si è spento il bimbo. “Noi tutti abbiamo un profondo affetto per Alfie, Kate e Tom e la sua intera famiglia ed i nostri pensieri sono con loro – continua la nota dell’ospedale -, questo è stato un percorso devastante per loro e noi chiediamo che la loro privacy e la privacy dello staff dell’Alder Hey sia rispettata”.

Tanti, secondo il Mirror, i cittadini di Liverpool che hanno raggiunto nelle ultime ore l’ospedale per rendere omaggio al bimbo: peluche, messaggi, candele stanno lentamente invadendo lo spazio circostante. Alle 14.30, a 12 ore esatte dalla morte di Alfie, nel parco vicino l’ospedale saranno inoltre lasciati volare in cielo dei palloncini. A organizzare il tributo, l’Alfie’s Army: “Alle 14.30 nel parco vicino l’Alder – si legge in un messaggio pubblicato sul gruppo Facebook – verranno liberati dei palloncini per il nostro incredibile soldato. Siete tutti invitati a partecipare con dei palloncini (viola o blu, i colori dei nostri guerrieri). Per favore – aggiungono – rispettate Kate e Tom e le loro famiglie comportandovi pacificamente”.

Cos’è e come si manifesta l’epilessia mioclonica dell’infanzia? L’epilessia mioclonica dell’infanzia è una forma di epilessia caratterizzata, come dice il nome, da mioclono, cioè da spasmi muscolari violenti, che interessano specialmente la testa e gli arti superiori. In genere non è accompagnata da perdita di coscienza. Se ne distinguono due forme. La forma benigna insorge tra i sei mesi e i 3-4 anni di vita ed è caratterizzata da crisi meno intense e frequenti, che non compromettono lo sviluppo del bambino. In questa forma, spesso i miocloni sono scatenati da stimoli esterni (come sensazioni tattili o rumori improvvisi). La forma severa (anche chiamata sindrome di Dravet) insorge in genere prima dei sei mesi di età e comporta crisi frequenti e intense. Spesso si accompagna a deterioramento mentale.

Come si trasmette l’epilessia mioclonica dell’infanzia? Le forme benigne di epilessia mioclonica dell’infanzia sono idiopatiche, cioè senza causa apparente. Si sospetta un coinvolgimento genetico, ma non sono stati identificati geni responsabili. Il 50-80 per cento dei casi delle forme severe, invece, è associato a mutazioni nel canale del sodio SCNA1; si tratta di mutazioni de novo, che insorgono cioè spontaneamente nel paziente, senza essere presenti in altri membri della sua famiglia.

Come avviene la diagnosi dell’epilessia mioclonica dell’infanzia? La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e su indagini strumentali quali l’elettroencefalogramma.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’epilessia mioclonica dell’infanzia? Le forme benigne più lievi non vengono trattate, mentre in alcuni casi sono efficaci farmaci antiepilettici quali le benzodiazepine e il valproato. Le forme severe sono in genere resistenti ai farmaci; in questi casi non esiste una terapia efficace.

 
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