Sarcoglicanopatia: uno studio dell’Università di Padova scopre una possibile cura

E’ stato lo studio del gruppo di ricerca guidato dalla Professoressa Doriana Sandonà, dell’Università di Padova, finanziato da Fondazione Telethon, a trovare una possibile cura per la sarcoglicanopatia. Lo studio è stato riportato sulla prestigiosa rivista scientifica Human Molecular Genetics.

Ma che cos’è la sarcoglicanopatia? Si tratta di una malattia del muscolo rara dovuta a un difetto in uno dei quattro geni che codificano i sarcoglicani, proteine essenziali per garantire la stabilità della membrana muscolare, a volte coinvolge anche il cuore. Chi è afflitto da questa patologia ha difficoltà a compiere gesti semplici come alzare le braccia sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, fino alla costrizione nella sedia a rotelle sin dall’adolescenza nelle forme più gravi. Per un difetto genetico, in molti casi, i sarcoglicani assumono una “forma sbagliata” che viene riconosciuta come imperfetta e rapidamente eliminata, anche se potenzialmente funzionante. A causa di questa mancanza la membrana si indebolisce e il muscolo si rovina in maniera progressiva.

Ormai, da anni i ricercatori dell’Università di Padova studiano il processo della sarcoglicanopatia, al fine di scoprire eventuali terapie volte al ripristino dei sarcoglicani a livello della membrana. Secondo quanto spiega la Professoressa Doriana Sandonà, ricercatrice dell’Università di Padova che ha condotto lo studio: “Inizialmente avevamo individuato alcune molecole, già in uso in altre malattie sia tumorali che autoimmuni, che sono in grado di bloccare l’eliminazione dei sarcoglicani e riportarli in membrana anche se difettosi. In seguito abbiamo pensato che, invece di bloccare l’eliminazione delle proteine imperfette, potevamo provare a “correggerle”.

Sapevamo per esempio che nel campo della ricerca sulla fibrosi cistica, un’altra malattia genetica molto più diffusa, erano in fase di studio alcuni composti chiamati proprio correttori del CFTR (la proteina coinvolta nella fibrosi cistica). Anche nel caso della fibrosi cistica, infatti, il difetto genetico può produrre una versione del CFTR che assume una “forma” sbagliata. Abbiamo quindi iniziato a studiare se queste molecole potevano risultare efficaci nel correggere anche i sarcoglicani.” Merito dell’intuizione della Professoressa Doriana Sandonà i risultati dello studio sono stati positivi poiché i correttori del CFTR si sono dimostrati efficaci nel riportare i sarcoglicani nella membrana di cellule modello. In seguito questi dati sono stati confermati grazie all’ausilio delle Biobanche di Fondazione Telethon, che hanno fornito al gruppo di ricerca le cellule (mioblasti) provenienti da un paziente affetto da sarcoglicanopatia.

Secondo quanto spiega una nota dell’Università di Padova, i risultati fin qui raggiunti sono molto incoraggianti, e il dato più entusiasmante è certamente la riduzione della fragilità della membrana che si misura dopo trattamento con i correttori. Inoltre, questi dati permettono di ipotizzare che basti correggere anche soltanto una quota delle proteine difettose per ottenere un miglioramento nella “salute” delle fibre muscolari, e quindi delle persone che vivono con questa rara patologia. In ultimo, date le piccole dimensioni delle molecole utilizzate come correttori, sono facilmente somministrabili e in grado di raggiungere agevolmente tutti i distretti muscolari, incluso il cuore.

In ultimo la Professoressa Doriana Sandonà precisa:“Molto rimane ancora da fare prima che uno dei correttori identificati in questo lavoro, o un loro derivato, possa trasformarsi in una terapia capace di curare le sarcoglicanopatie. Al contempo, riteniamo di aver compiuto un passo decisivo verso l’identificazione di una terapia farmacologica applicabile a un’ampia percentuale di pazienti che vivono con questa malattia, approccio terapeutico che peraltro potrebbe avere successo anche nell’ambito di altre malattie attualmente incurabili, accumunate con le sarcoglicanopatie da simili meccanismi patogenetici.”

 
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