Nel Dna dei bulldog il segreto di una malattia rara umana

Con le loro piccole dimensioni, i musetti un po’ tozzi e gli occhi grandi e tondi i bulldog, i bulldog francesi e i Boston terrier sono tra le razze di cani domestici più popolari.

I ricercatori dell’Università della California a Davis hanno scoperto la base genetica ‘chiave’ per l’aspetto di questi cani, ma soprattutto l’hanno collegata a una sindrome ereditaria rara che colpisce gli esseri umani, la sindrome di Robinow. Lo ha scoperto uno studio dell’Università della California Davis pubblicato su Plos Genetics.

I ricercatori hanno comparato i Dna di oltre 100 cani, di cui dieci di razze dalla coda ritorta, che è dovuta alla mancanza delle ultime tre vertebre, spiega Danika Bannasch, della UC Davis School of Veterinary Medicine e con le altre caratteristiche somatiche, cioè bulldog, bulldog francesi e Boston Terrier.

A queste tre razze mancano tutte le vertebre che formano l’osso della coda. I ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma di 100 cani, di cui 10 da razze a ‘coda di vite’. Tutti i cani partecipanti erano animali domestici appartenenti a privati, visitati presso l’UC Davis Veterinary Medical Teaching Hospital, i cui proprietari hanno accettato di partecipare allo studio. I dottorandi Tamer Mansour e Katherine Lucot, insieme al professore associato C. Titus Brown della Scuola di Medicina Veterinaria e del Genome Center, hanno analizzato le sequenze di Dna per trovare i cambiamenti associati alle razze a coda corta ‘nel mirino’.

Dall’analisi è emerso che una mutazione in un singolo gene, chiamato DVL2, era comune a tutte le razze, ed è responsabile dei tratti somatici. La stessa famiglia di geni, spiegano gli autori, è alla base della sindrome di Robinow, una malattia rara che ha alcuni sintomi, come i problemi alla spina dorsale, comuni ai cani.

Dallo studio è emersa anche un meccanismo molecolare che potrebbe essere alla base di alcuni dei sintomi della malattia. “Capire meglio come funziona la mutazione, che è comune nei cani, puó aiutare a capire la sindrome umana, che invece è molto rara, con poche centinaia di casi documentati”.

Secondo il team, però, comprendere meglio questa mutazione comune potrà dare più informazioni sulla rara sindrome di Robinow negli esseri umani: ne sono state documentate solo poche centinaia di casi da quando la sindrome fu identificata nel 1969. “È una malattia umana molto rara ma molto comune nei cani, quindi” potremmo aver individuato un modello “per la sindrome umana”, ha detto Bannasch.

 
Condividi questo articolo: 

Altre Notizie