Malattie rare, le diagnosi per un bambino su due arrivano in ritardo

Le malattie rare rappresentano il 10% di quelle croniche, sono circa 8mila, eterogenee, spesso permanenti e invalidanti e causano mortalità precoce. Sintomatologie numerose e poco chiare determinano il ritardo della diagnosi.

Recentemente la comunità scientifica spronata dalle associazioni dei parenti, ha ottenuto, per le malattie neuromuscolari, l’inserimento dello screening neonatale nella Legge di Bilancio 2019.

Parlando dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne, ad esempio, si possono riconoscere da subito tanti piccoli indizi fin dalla primissima infanzia (faticano a gattonare, sono goffi quando iniziano a camminare, cadono spesso, anche da seduti sono instabili), ma troppo spesso nessuno se ne accorge e tuttora quasi uno su due riceve la diagnosi oltre i 5 anni quando ormai i muscoli sono già compromessi ed è più difficile rallentare il decorso della malattia.

Di questo si parla all’8° PediaCampus della Società Italiana Medici Pediatri (SIMPE), in corso a Sorrento fino al 14 aprile, si affronta per la prima volta il rapporto tra pediatri di famiglia e gestione delle malattie rare. E l’indagine promossa dall’Osservatorio Nazionale per l’Infanzia e l’Adolescenza PAIDOSS, condotta da Datanalysis su 300 famiglie, rivela che oltre il 90% dei genitori ritiene che il pediatra debba coordinare e gestire la presa in carico dei piccoli pazienti, ma anche avere a disposizione un maggior numero di mezzi diagnostici e di screening per la diagnosi. E ancora, non è ottimale la collaborazione tra pediatri e clinica ospedaliera.

Anche il divario tra Nord e Sud circa l’ottenimento di cure adeguate nella propria area di residenza: una famiglia su tre infatti, deve rivolgersi a strutture dislocate in Regioni diversa dalla propria, ma lo stesso valore è dimezzato per i residenti nelle Regioni del Nord. Secondo quanto spiega Giuseppe Mele , presidente SIMPE: “La Distrofia di Duchenne, una malattia genetica rara che colpisce un bimbo ogni 5000 nuovi nati maschi (le femmine sono portatrici o manifestano la patologia in grado molto lieve) rappresenta un banco di prova per certi versi ideale per il Pediatra di Famiglia che voglia misurarsi con il tema delle malattie rare.

Questa malattia indebolisce progressivamente tutti i muscoli e rende impossibile camminare già intorno ai 10 – 12 anni.  Ecco, se i bambini fossero diagnosticati per tempo, entro i 2 anni, potrebbero ottenere i migliori benefici derivanti da una precoce ed adeguata presa in carico. La realtà italiana, invece, mostra che per questi bambini la diagnosi arriva in media a 3,5 anni, ma il valore medio è ingannevole poiché per il 42% dei bambini la diagnosi arriva intorno ai 5 anni (e a volte anche a 7, 8 anni) quando le condizioni dei muscoli sono già molto peggiorate e rallentare il decorso della patologia è più difficile”. È perciò importante intervenire prima possibile per mettere in atto, sotto la direzione degli esperti di malattie neuromuscolari, tutte le strategie terapeutiche oggi disponibili.”



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