Creato farmaco per un singolo paziente: Mila ha 8 anni e ha la malattia di Batten

Per curare la piccola Mila, una giovanissima paziente a cui è stata diagnosticata la malattia di Batten nel 2016, è stato creato per la prima volta un farmaco per una singola persona. Come spiega lo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, in un anno i ricercatori del Boston Children’s Hospital sono passati dall’identificazione del rarissimo difetto genetico al test della medicina sulla giovanissima paziente, che ha dato risultati positivi.

La malattia di Batten, diagnosticata dai medici quando Mila aveva solo sei anni, è una rarissima patologia congenita neurodegenerativa causata, come rivelato da un’analisi del Dna, dalla mutazione di un gene chiamato Cln7, fondamentale per la produzione di una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari. I ricercatori sono riusciti a isolare il difetto e a ideare un oligonucleotide antisenso, un piccolo frammento di Dna contenente la sequenza complementare del filamento di Dna responsabile della patologia. Dopo alcuni test sugli animali e l’approvazione della Food and Drug Administration (Fda), il farmaco, noto come ‘milasen’ è stato infuso nella giovane paziente per il test, con esiti positivi. I ricercatori spiegano che a distanza di un anno la piccola Mila ha mostrato una riduzione delle convulsioni di cui soffriva. Non si sono però verificati miglioramenti sugli altri problemi causati dalla malattia, come la cecità. “La creazione di milasen in un tempo così ridotto è uno straordinario precedente che può rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate”, dichiarano gli autori dello studio.

La piccola Mila convive con la malattia di Batten da quando aveva solamente tre anni. In poco tempo il rarissimo disturbo neurologico l’ha privata della vista e le ha reso impossibile sollevare la testa. La bambina vive con un sondino e ogni giorno deve sopportare fino a 30 attacchi di convulsioni, della durata di un paio di minuti. La malattia di Batten le è stata diagnosticata nel 2016, quando aveva sei anni.


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