Alzheimer, individuato nel dna di una donna il gene che combatte la malattia

Il gene è stato individuato dai ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston in una donna colombiana che, a causa di una predisposizione, avrebbe dovuto manifestare i sintomi della malattia almeno tre decenni prima.

Isolata nel Dna di una donna colombiana a rischio di Alzheimer (a causa di una predisposizione genetica alla malattia molto diffusa in Colombia e che porta ad ammalarsi intorno ai 40 anni) una rara modifica genetica (la “mutazione” chiamata “APOE3ch”) che ha protetto la donna dalla malattia per almeno tre decenni. In pratica anche se nel cervello della donna vi era accumulo della sostanza tossica “beta-amiloide” legata all’Alzheimer, il suo cervello è risultato in grado di resistere ai danni indotti da questa sostanza e i sintomi della malattia sono comparsi solo tardivamente.

“Alcune persone portatrici di mutazioni nei geni noti per causare la malattia di Alzheimer ad esordio precoce non mostrano segni della malattia fino a un’età molto avanzata, molto più tardi del previsto. Lo studio di questi individui può rivelare intuizioni sulle varianti geniche che riducono il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza”, ha detto Yakeel Quiroz, tra i principali autori dello studio.

Come spiegano gli specialisti sul sito del polo ospedaliero americano, la donna è stata individuata tra oltre 6000 colombiani ad alto rischio di Alzheimer, proprio a causa di una predisposizione genetica. Nel Paese sudamericano, infatti, è abbastanza diffusa una mutazione identificata col nome ‘E280A’, la quale comporta un alto rischio di Alzheimer precoce, con esordio dei sintomi già alla soglia dei 40 anni. L’anziana dunque, pur avendo questa mutazione, non ha mai manifestato i sintomi della malattia se non una volta superata la soglia dei 70 anni. Quello che l’ha favorita è la mutazione del Dna ‘APOE3ch’, che curiosamente gli specialisti chiamano anche ‘ChristChurch’, nome ispirato dalla città neozelandese dove venne isolata per la prima volta. Il suo cervello, dopo i test portati avanti dai ricercatori, è risultato sostanzialmente protetto da processi neurodegenerativi e da un accumulo di ammassi neurofibrillari tossici, che sono poi una delle cause scatenanti della malattia.


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