Emofilia, portata a termine la prima terapia genica, evita infusioni per diversi anni

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Cell culture with with fluorescent stained cells in the background.

Al Policlinico di Milano è stata portata a termine la prima terapia genica sperimentale su un paziente affetto da emofilia A in forma grave.
Dopo quattro settimane dal trattamento, eseguito a inizio novembre, la paziente, come dichiarato da Flora Peyvandi, direttore Medicina Generale Emostasi e Trombosi del Policlinico di Milano, “è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente. Lo staff del nostro Centro Emofilia Angelo Bianchi Bonomi, in collaborazione con diverse altre Unità operative del Policlinico, ha partecipato all’organizzazione di tutte le fasi della procedura, e sta monitorando il paziente settimanalmente”.

In Italia sono 5mila gli individui affetti da emofilia A, che si manifesta con episodi di sanguinamento spontanei o talvolta dovuti a incidenti banali. La terapia finora utilizzata per trattarla consiste nella somministrazione, tramite infusioni da effettuare anche tre volte alla settimana, del fattore della coagulazione mancante o carente, ottenuto in laboratorio o dal plasma di donatori.

Risultati con la terapia genica

I risultati “dei nostri studi clinici hanno dimostrato che una singola infusione di questa terapia può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni”, ha spiegato Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico.

Ciò significa che il nuovo trattamento sarebbe una soluzione a lungo termine in grado di evitare ai pazienti effetti da emofilia A le continue infusioni finora necessarie per combattere la sintomatologia della patologia rara.

La terapia genica, precedentemente sperimentata contro altre patologie, quali la Ada-Scid o la malattia dei ‘bambini in bolla’, è in grado di ‘correggere’ un difetto genetico, inserendo nel paziente il Dna corretto, utilizzando come trasportatori dei virus inattivi.