Terapia genica, due bambini ipovedenti recuperano la vista

5

A Napoli, presso il Centro di riferimento europeo per le malattie oculari rare, è stata eseguita per la prima volta su due bambini on distrofia retinica ereditaria. Dopo la terapia, i bambini hanno recuperato vista e piena autonomia per correre e giocare

Due piccoli pazienti di otto e nove anni affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia nella Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli’ in collaborazione con la Novartis. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia fornisce una copia funzionante di questo gene in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva.

I risultati ottenuti con la terapia rivoluzionaria genica, denominata ‘Luxturna’, sono stati illustrati da Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell’Ateneo Vanvitelli. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia genica denominata ‘Luxturna’ (Voretigene neparvovec) fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti. La terapia è stata messa a punto grazie alla collaborazione tra la Novartis, casa farmaceutica, e l’Ateneo napoletano che è stato scelto per cominciare a trattare il farmaco.

Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni. “Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate-Telethon, infatti, ha partecipato allo sviluppo del farmaco, attualmente approvato a livello Europeo e in attesa di approvazione Aifa, sin dal primo studio clinico”, ha aggiunto Simonelli. Fino ad oggi, non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie”.

Giuseppe Paolisso, rettore dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli della Vanvitelli, è un miracolo, non inteso in senso religioso, ma un miracolo della tecnologia e della scienza perché oggi parliamo di terapia genica e possiamo dare una bella notizia alle famiglie di questi due bambini che per Natale potranno non sentirsi più disabili ma giocare a pallone”. E poi con orgoglio aggiunge: “Negli ultimi tre anni abbiamo investito 41 milioni di euro aggiornando il nostro parco tecnologico e assunto 150 giovani. Questo intervento è la prova che anche al sud ci può essere ricerca di qualità e che è produttivo investire”.