Anemia falciforme: approvata la prima terapia mirata per la prevenzione

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L’anemia falciforme è una delle malattie genetiche del sangue più comuni al mondo. È una patologia cronica, permanente e debilitante, di gravità clinica variabile.

L’anemia falciforme è caratterizzata dall’alterazione della forma e proprietà fisiche dei globuli rossi e da una maggior adesività delle diverse cellule ematiche rispetto al solito. In determinate situazioni, queste cellule si attivano e aderiscono tra di loro e la parete interna del vasi sanguigni, formando degli agglomerati (cluster) che a loro volta possono rallentare, bloccare e ridurre il flusso di sangue e ossigeno, causando danni ai vasi sanguigni e agli organi. Questo comporta di conseguenza delle crisi acute ricorrenti ed imprevedibili di occlusione vascolare dolorosa, chiamate anche crisi vaso-occlusive responsabili del danno d’organo. Le crisi dolorose tipiche dell’anemia falciforme sconvolgono la vita dei pazienti dal punto di vista fisico, sociale ed emotivo: inoltre, comportano delle complicanze acute, e a lungo termine.

Le persone affette da anemia falciforme hanno ereditato dai loro genitori due copie anormali del gene dell’emoglobina.8 Coloro che hanno il “tratto falciforme” (definiti anche “portatori”) hanno ereditato un gene anomalo e un gene normale.9 Il tratto falciforme può essere asintomatico, ma gli individui con la malattia possono trasmetterla ai propri figli. Se entrambi i genitori hanno il tratto, i loro figli hanno il 25% di probabilità di soffrire di anemia falciforme, il 50% di avere il tratto falciforme e il 25% di avere due geni normali o di non avere il tratto falciforme né l’anemia falciforme. Un semplice esame del sangue può determinare se una persona è portatrice del tratto falciforme.

Anemia falciforme: approvata in Europa la prima terapia mirata per la prevenzione

Novartis ha annunciato oggi che la Commissione europea (CE) ha approvato Adakveo® (crizanlizumab) per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti (VOC) o “crisi dolorose” nei pazienti con anemia falciforme a partire dai 16 anni di età. Crizanlizumab può essere somministrato come terapia aggiuntiva a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per i quali HU/HC è inappropriata o inadeguata.

L’anemia falciforme è considerata una patologia ematologica rara, che in Europa colpisce circa 50.000 persone. Crizanlizumab si lega alla P-selectina, una proteina di adesione cellulare che svolge un ruolo centrale nelle interazioni multicellulari che possono provocare vaso-occlusione.

“L’approvazione europea di questa opzione terapeutica rappresenta una notizia molto importante per i pazienti con anemia falciforme che dopo molti anni hanno a disposizione una nuova arma di trattamento in grado di migliorare la loro qualità di vita – ha commentato Lucia De Franceschi, Professore Associato di Medicina Interna all’Università degli Studi di Verona -. Solamente crizanlizumab, grazie al suo peculiare meccanismo d’azione, è infatti in grado di agire sulla vasculopatia infiammatoria cronica che sta alla base delle numerose complicanze cliniche presenti sia nei soggetti adolescenti e adulti ma anche nei bambini.

Inoltre, crizanlizumab ha un profilo di unicità che lo rende molto interessante per noi clinici perché potrebbe aiutarci a gestire anche quei pazienti che hanno fallito o non accettano terapie considerate gold standard per l’anemia falciforme come idrossiurea o regimi trasfusionali cronici.”

“Siamo orgogliosi che il nostro impegno pluriennale nella ricerca e sviluppo di soluzioni innovative per le malattie ereditarie del sangue porti un cambiamento importante nel modo di trattare l’anemia falciforme – afferma Luigi Boano, General Manager Novartis Oncology Italia. Questo traguardo ci permetterà di mettere a disposizione dei pazienti il primo farmaco mirato per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti, che sconvolgono la vita dei pazienti dal punto di vista fisico, sociale ed emotivo e possono degenerare in complicazioni acute e a lungo termine”.